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Der Albinismus

Beim Albinismus handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch einen unterschiedlich stark ausgeprägten Mangel oder durch das komplette Fehlen des Enzyms Tyrosinase bedingt ist. Es kommt dadurch zu einer Verminderung von Pigment in Haut, Haaren und Augen. Man unterscheidet zwei Erscheinungsformen:

  • okulokutaner Albinismus: wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft neben den Augen zusätzlich auch Haut und Haare
  • okulärer Albinismus: x-chromosomal vererbter Albinismus, betrifft nur die Augen

Beim Albinismus besitzt die Iris kein Pigment. Sie ist blaugrau und lichtdurchlässig, so dass eine starke Blendungsempfindlichkeit besteht. Das retinale Pigmentepithel ist hypopigmentiert, die Aderhautgefäße sind sichtbar. Die Verminderung der zentralen Sehschärfe ist abhängig von der Tyrosinase-Aktivität.
Eine kausale Therapie ist nicht möglich, zum Schutz der Augen sind lichtabsorbierende Brillengläser nötig.


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